１．もやもや病とは
もやもや病は、1950年代の後半に初めてその存在に気付かれました．しかしその原因が不明のため、当初、いろいろな病名が付けられましたが、正式には「ウィリス動脈輪閉塞症」と言います．ウィリス動脈輪とは、脳底部で左右の頚動脈と脳底動脈が、リング状につながっていることを言います．大脳へ血液を送る頚動脈が頭の中で詰まったり（閉塞）、狭くなったりするため（狭窄）、脳の深い部分の細い動脈が、不足する脳の血流を補うための助け舟（側副血行路）として発達し太くなり、異常な血管構造を呈します．その脳血管撮影像がタバコの煙の「もやもや」した様子に似ているため「もやもや病」とも呼ばれ、こちらの方が一般的になっています．この「もやもや血管」の発達の程度は、患者毎に まちまちであり、小児は大人よりも発達していることが多いです．
２．もやもや病の症状
もやもや病は、脳虚血（脳への血液の供給が足りない状態）や脳出血（脳の血管が破綻して出血すること）で発症しますが、発症時の年齢分布は２つピークがあり、10歳までの子供は脳虚血で発症することが多く、30−40歳代の大人は、脳出血で発症する場合が多いです．もちろん、子供での脳出血、大人での脳虚血もあります．女性と男性の比率は、1.8:1とされ、女性の患者の方が多いです．発生頻度は、10万人に対して3.16とされ、日本で年間に約400人の新たな患者が発生していると思われます．世界中で、もやもや病の報告はありますが、何故か東アジアに多く、中でも圧倒的に日本に多く発生しています．
病気の原因は、今だ不明で、以前は、先天性血管奇形という先天説や感染症などの生後になんらかの原因があるとする後天説がありました．兄弟や親子間での発生が約10%弱と多いことや日本人に多く発生することなど遺伝的な要素もあり、現在では遺伝子で規定された要素に、何らかの後天的要素が加わって発病する、という両者の関与が考えられています．原因は不明ですが、細菌やウイルスが原因の感染症ではありませんので、周辺の人にうつる可能性は全くありません．
病理学的には、脳動脈には動脈硬化はなく、内膜という動脈の内側が肥厚し、内弾性板という構造が断裂して、部位によっては血栓が壁に認められます．
